Sindromi e ausili

Nel caso di sindromi genetiche rare, i bambini colpiti hanno spesso esigenze particolari nelle aree della mobilità, della comunicazione, dell'assistenza o della promozione della cognizione. Esistono ausili adatti a molte limitazioni e, a seconda della sindrome, alcuni ausili sono utilizzati con particolare frequenza.

Di seguito troverete una panoramica di tutte le sindromi. Cliccate su una sindrome per saperne di più sulle caratteristiche tipiche e sugli ausili più utilizzati.

Aniridia e gene PAX6

Atassia di Friedreich

carenza congenita di glutammina

Carenza di alfa-1-antitripsina

CVI / CVM

Danno cerebrale ipossico

Diabete di tipo 1

Disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD)

Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)

Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Lissencefalia

Malattie da accumulo lisosomiale

Mielomeningocele (MMC)

Mutazione CACNA1A

Neurofibromatosi

Paraplegia spastica ereditaria di tipo 50

Protoporfiria eritropoietica EPP

Sindrome da aploinsufficienza di MEF2C

Sindrome da duplicazione 16p11.2

Sindrome da duplicazione di MECP2

Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)

Sindrome di Dravet

Sindrome di GRIN1

Sindrome di Hackmann-Di Donato

Sindrome di Smith-Magenis

Sindrome di Undine

Sindrome Dup15q

Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia (MSMDS)

Siringomielia e malformazione di Chiari

STXBP1

Syngap

Trisomia 2