
Sindromi e ausili
Nel caso di sindromi genetiche rare, i bambini colpiti hanno spesso esigenze particolari nelle aree della mobilità, della comunicazione, dell'assistenza o della promozione della cognizione. Esistono ausili adatti a molte limitazioni e, a seconda della sindrome, alcuni ausili sono utilizzati con particolare frequenza.
Di seguito troverete una panoramica di tutte le sindromi. Cliccate su una sindrome per saperne di più sulle caratteristiche tipiche e sugli ausili più utilizzati.

Aniridia e gene PAX6
Atassia di Friedreich
carenza congenita di glutammina

Carenza di alfa-1-antitripsina
CVI / CVM

Danno cerebrale ipossico
Diabete di tipo 1
Disturbo dello spettro alcolico fetale (FASD)
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP)
Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Lissencefalia
Malattie da accumulo lisosomiale

Mielomeningocele (MMC)

Mutazione CACNA1A
Neurofibromatosi
Paraplegia spastica ereditaria di tipo 50
Protoporfiria eritropoietica EPP
Sindrome da aploinsufficienza di MEF2C
Sindrome da duplicazione 16p11.2
Sindrome da duplicazione di MECP2

Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS)

Sindrome di Dravet

Sindrome di GRIN1
Sindrome di Hackmann-Di Donato

Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Undine

Sindrome Dup15q
Sindrome multisistemica da disfunzione della muscolatura liscia (MSMDS)
Siringomielia e malformazione di Chiari
STXBP1



































