Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Gli ausili mirati sono essenziali per i bambini con sindrome ADNP al fine di promuovere l'indipendenza e ridurre le barriere nella vita quotidiana:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è spesso gravemente ritardato, i talkers (dispositivi di output vocale), le app di comunicazione o i sistemi di carte illustrate sono fondamentali per la partecipazione.
- Struttura e pianificazione del tempo: nel caso di sintomi di autismo, i programmi giornalieri visivi o i timer aiutano a rendere la giornata più prevedibile e a facilitare le transizioni tra le attività.
- Mobilità e stabilità:carrozzine, sedie a rotelle o solette speciali forniscono supporto per l'ipotonia muscolare. Una sedia terapeutica personalizzata aiuta a mantenere una posizione stabile ed eretta quando si mangia o si impara.
- Sollievo sensoriale:coperte appesantite o ausili sensoriali possono aiutare a calmare il sistema nervoso in caso di disturbi del sonno o irrequietezza motoria.
- Ausili per la sicurezza: I localizzatori GPS o le speciali cinture di sicurezza in auto possono fornire una sicurezza aggiuntiva in caso di allontanamento pronunciato o di mancanza di consapevolezza del pericolo.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net