Ausili frequentemente utilizzati per il difetto del gene SPATA5:

Ausili e supporto per la vita quotidiana

Poiché il difetto del gene SPATA5 influisce su molte aree dello sviluppo, la fornitura olistica di ausili è fondamentale per consentire la partecipazione alla vita quotidiana:

• Stabilità e posizionamento: a causa dell'ipotonia muscolare, sono necessarie sedie terapeutiche personalizzate o basi a guscio. Queste sostengono il tronco e consentono una posizione stabile della testa, particolarmente importante per mangiare e comunicare.
• Ausili per la mobilità: A seconda delle capacità motorie, i passeggini per la riabilitazione, le sedie a rotelle o i trainer specializzati per la posizione eretta forniscono un supporto. I trainer per la posizione eretta favoriscono inoltre la densità ossea e alleviano la pressione sugli organi interni.
• Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è spesso gravemente compromesso, il linguaggio dei segni, i sistemi basati su simboli o i parlatori elettronici possono essere d'aiuto. Se è presente anche una perdita dell'udito, la comunicazione deve essere supportata visivamente o tattilmente.
• Supporto all'udito: se viene diagnosticata un'ipoacusia, è importante applicare precocemente apparecchi acustici o, a seconda dei risultati, impianti cocleari (IC) per favorire la percezione acustica.
• Sicurezza con l'epilessia: per proteggere il bambino durante le crisi epilettiche, i tappeti sensoriali per l'epilessia per la notte e le superfici imbottite per sdraiarsi o i caschi di sicurezza per il giorno offrono una sicurezza importante.