Che cos'è la sindrome di Aicardi?
La sindrome di Aicardi è una malattia genetica rara.
Le caratteristiche tipiche sono
- Malformazione del cervello: la cosiddetta agenesia del corpo calloso (il pezzo di collegamento tra le due metà del cervello manca completamente o parzialmente).
- Crisi epilettiche (di solito già in età infantile, spesso difficili da trattare).
- Anomalie oculari (ad esempio, le tipiche alterazioni retiniche chiamate "lacune corioretiniche").
- Sono comuni anche ritardi nello sviluppo, rigidità muscolare, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) o problemi di visione e controllo del corpo.
Cause:
La causa genetica esatta non è ancora del tutto nota. Si sospetta una mutazione sul cromosoma X. Poiché i ragazzi hanno solo un cromosoma X, nella maggior parte dei casi la sindrome non è compatibile con la vita di un ragazzo, motivo per cui sono colpite quasi esclusivamente le ragazze.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Aicardi:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
La fornitura di ausili per la sindrome di Aicardi-Goutièresmira ad aumentare la sicurezza neurologica e a stabilizzare la postura:
- Sicurezza nell'epilessia: poiché le crisi sono spesso difficili da controllare, sono essenziali i tappetini sensoriali per l'epilessia per il monitoraggio notturno e i caschi protettivi per l'uso diurno.
- Stabilità e posizionamento: a causa della tendenza alla scoliosi e del ridotto controllo del corpo, sono essenziali gusci di seduta o sedie terapeutiche personalizzate. Sostengono la colonna vertebrale e prevengono il deterioramento della postura.
- Ausili per la mobilità:Carrozzine riabilitative o sedie a rotelle specializzate con poggiatesta stabilizzanti consentono di partecipare alla vita sociale e offrono spazio per gli accessori medici necessari.
- Sistemi di posizionamento: cuscini o materassi di posizionamento specializzati aiutano a mantenere il corpo in una posizione stabile e senza pressione durante la notte e ad alleviare la pressione sulla colonna vertebrale.
- Stimolazione visiva: i giocattoli ad alto contrasto, gli elementi luminosi o gli ausili tattili possono favorire la percezione in caso di grave disabilità visiva.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Aicardi qui:
www.orpha.net