La sindrome di Aicardi è una malattia genetica rara.

Le caratteristiche tipiche sono

• Malformazione del cervello: la cosiddetta agenesia del corpo calloso (il pezzo di collegamento tra le due metà del cervello manca completamente o parzialmente).
• Crisi epilettiche (di solito già in età infantile, spesso difficili da trattare).
• Anomalie oculari (ad esempio, le tipiche alterazioni retiniche chiamate "lacune corioretiniche").
• Sono comuni anche ritardi nello sviluppo, rigidità muscolare, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) o problemi di visione e controllo del corpo.

Cause:
La causa genetica esatta non è ancora del tutto nota. Si sospetta una mutazione sul cromosoma X. Poiché i ragazzi hanno solo un cromosoma X, nella maggior parte dei casi la sindrome non è compatibile con la vita di un ragazzo, motivo per cui sono colpite quasi esclusivamente le ragazze.