Che cos'è la sindrome di Bohring-Opitz?
La sindrome di Bohring-Opitz è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione nel gene ASXL1 sul cromosoma 20. È un disturbo del neurosviluppo associato a vari sintomi fisici e mentali. È un disturbo del neurosviluppo associato a una serie di sintomi fisici e mentali.
Le caratteristiche più comuni includono ritardo mentale, ritardo nella crescita, anomalie facciali (come una fronte prominente, un ampio ponte nasale e una bocca stretta) e difetti cardiaci. Le persone colpite presentano spesso anche ritardi nel linguaggio, disturbi motori e, in alcuni casi, epilessia. In molti casi possono manifestarsi anche problemi cognitivi e comportamentali, come ansia, aggressività o sintomi simili all'autismo.
La malattia è solitamente sporadica, il che significa che non è necessariamente ereditaria, ma è causata da una mutazione genetica casuale. Non esiste una cura per la sindrome di Bohring-Opitz, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul sostegno allo sviluppo della persona colpita attraverso fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale. La prognosi varia, ma un intervento precoce può contribuire a migliorare la qualità della vita.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Bohring-Opitz:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
A causa della complessità della sindrome di Bohring-Opitz, la fornitura precoce e completa di ausili è fondamentale per facilitare la cura e stabilizzare il bambino:
- Posizionamento e posizionamento: a causa delle specifiche posture articolari e del tono muscolare spesso basso, sono essenziali cuscini di posizionamento personalizzati e sedie terapeutiche speciali. Aiutano a prevenire le contratture (irrigidimento) e consentono una posizione sicura durante l'alimentazione.
- Supporto per i disturbi dell'alimentazione: Poiché il reflusso e le difficoltà di deglutizione possono spesso essere pericolosi per la vita, ausili come cuscini antireflusso, tettarelle specializzate o, se necessario, pompe di alimentazione mobili (per l'alimentazione con sondino) sono compagni importanti.
- Ausili per la mobilità: A seconda delle capacità motorie, i passeggini riabilitativi o le sedie a rotelle con guscio stabilizzante forniscono un supporto. Questi ausili offrono al bambino sicurezza e gli consentono di partecipare alla vita quotidiana nonostante la debolezza muscolare.
- Sicurezza in caso di epilessia: in caso di crisi epilettiche, i tappeti sensoriali per la notte e i caschi di sicurezza per il giorno offrono un'importante protezione contro le lesioni.
- Ausili per la comunicazione: Poiché lo sviluppo del linguaggio è di solito gravemente ritardato, semplici pulsanti o ausili per la comunicazione basati su simboli possono aiutare a esprimere i bisogni.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Bohring-Opitz sono disponibili qui:
www.orpha.net