La sindrome di Bohring-Opitz è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione nel gene ASXL1 sul cromosoma 20. È un disturbo del neurosviluppo associato a vari sintomi fisici e mentali. È un disturbo del neurosviluppo associato a una serie di sintomi fisici e mentali.

Le caratteristiche più comuni includono ritardo mentale, ritardo nella crescita, anomalie facciali (come una fronte prominente, un ampio ponte nasale e una bocca stretta) e difetti cardiaci. Le persone colpite presentano spesso anche ritardi nel linguaggio, disturbi motori e, in alcuni casi, epilessia. In molti casi possono manifestarsi anche problemi cognitivi e comportamentali, come ansia, aggressività o sintomi simili all'autismo.

La malattia è solitamente sporadica, il che significa che non è necessariamente ereditaria, ma è causata da una mutazione genetica casuale. Non esiste una cura per la sindrome di Bohring-Opitz, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul sostegno allo sviluppo della persona colpita attraverso fisioterapia, logopedia e terapia occupazionale. La prognosi varia, ma un intervento precoce può contribuire a migliorare la qualità della vita.