Il difetto del gene SCN8A è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene SCN8A. Questo gene codifica per un canale del sodio voltaggio-gato (Nav1.6), importante per la segnalazione elettrica nel cervello.

Le mutazioni del gene SCN8A possono portare all'epilessia con crisi difficili da trattare, che di solito iniziano nella prima infanzia. Molti bambini presentano anche ritardi nello sviluppo, disturbi motori, ipotonia o spasticità muscolare e talvolta disturbi cognitivi.

Il decorso della malattia è molto variabile: alcuni bambini hanno una forma piuttosto lieve, altri sono gravemente colpiti e richiedono un ampio supporto terapeutico.