
Che cos'è il difetto del gene SCN8A?
Il difetto del gene SCN8A è una rara malattia genetica causata da mutazioni nel gene SCN8A. Questo gene codifica per un canale del sodio voltaggio-gato (Nav1.6), importante per la segnalazione elettrica nel cervello.
Le mutazioni del gene SCN8A possono portare all'epilessia con crisi difficili da trattare, che di solito iniziano nella prima infanzia. Molti bambini presentano anche ritardi nello sviluppo, disturbi motori, ipotonia o spasticità muscolare e talvolta disturbi cognitivi.
Il decorso della malattia è molto variabile: alcuni bambini hanno una forma piuttosto lieve, altri sono gravemente colpiti e richiedono un ampio supporto terapeutico.
Ausili frequentemente utilizzati per il difetto del gene SCN8A:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché l'epilessia e l'instabilità motoria determinano la vita di tutti i giorni, la fornitura proattiva di ausili per i bambini con difetti del gene SCN8A è fondamentale:
- Sicurezza durante le crisi: Per prevenire le lesioni durante le crisi imprevedibili, i caschi di sicurezza per il giorno e i tappeti sensoriali specializzati per l 'epilessia per la notte sono compagni importanti. Questi ultimi danno l'allarme quando vengono riconosciuti i movimenti ritmici delle crisi.
- Mobilità e posizionamento: in caso di fluttuazione del tono muscolare o di spasticità, le carrozzine o le sedie a rotelle per la riabilitazione personalizzate forniscono supporto. Una sedia terapeutica stabile consente una posizione seduta sicura quando si mangia e si gioca e allevia la tensione dei muscoli del tronco.
- Ausili per camminare e stare in piedi: Per promuovere la mobilità e prevenire le contratture, si utilizzano spesso deambulatori per bambini o scarpe da ginnastica per la posizione eretta. Questi ausili stabilizzano le articolazioni e promuovono la consapevolezza di sé.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): poiché lo sviluppo del linguaggio è spesso ritardato, talker, tablet con app di comunicazione o semplici pulsanti aiutano il bambino a comunicare.
- Sonno sicuro: i letti pediatrici specializzati con imbottitura e barre alte offrono protezione durante le crisi notturne e facilitano l'assistenza quotidiana ai genitori.

Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili su SCN8A qui:
scn8a.de