Che cos'è l'NCL2 (malattia CLN2)?
La malattia CLN2, nota anche come NCL2 o lipofuscinosi neuronale ceroide tardo infantile, è una malattia metabolica neurodegenerativa progressiva molto rara. È causata da mutazioni nel gene TPP1, a causa delle quali manca un importante enzima. La malattia esordisce solitamente tra i 2 e i 4 anni di età. I sintomi tipici comprendono epilessia, perdita delle abilità acquisite, disturbi del movimento, disturbi visivi fino alla cecità e un'aspettativa di vita ridotta.
Ausili utilizzati frequentemente con NCL2:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché la CLN2 è una malattia progressiva, la fornitura di ausili deve essere pianificata in anticipo per mantenere la qualità della vita e la sicurezza:
- Mobilità e posizionamento: a causa dell'atassia e della successiva paralisi, sono necessarie sedie a rotelle o carrozzine riabilitative adattate individualmente con un ottimo supporto per il tronco e la testa. Un sedile inclinabile consente fasi di rilassamento.
- Sicurezza durante le crisi: I tappeti sensoriali per il monitoraggio notturno dell'epilessia e i caschi di sicurezza per l'uso diurno riducono al minimo il rischio di lesioni in caso di crisi improvvise o di mioclono.
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché il linguaggio viene perso precocemente, possono essere d'aiuto semplici pulsanti, dispositivi di output vocale o simboli tattili. A causa della cecità, il passaggio alla comunicazione acustica e tattile è fondamentale.
- Cura e posizionamento: un letto pediatrico con imbottitura facilita la cura e offre protezione. Materassi speciali e cuscini di posizionamento prevengono i punti di pressione quando i movimenti del bambino diminuiscono.
- Ausili per l'alimentazione: In caso di disturbi progressivi della deglutizione, le pompe di alimentazione mobili supportano l'alimentazione tramite un sondino (PEG) per ridurre al minimo il rischio di deglutizione (aspirazione).
Per saperne di più
Qui potete trovare altre informazioni utili su NCL2:
www.orpha.net