
Che cos'è l'NCL2 (malattia CLN2)?
La malattia CLN2, nota anche come NCL2 o lipofuscinosi neuronale ceroide tardo infantile, è una malattia metabolica neurodegenerativa progressiva molto rara. È causata da mutazioni nel gene TPP1, a causa delle quali manca un importante enzima. La malattia esordisce solitamente tra i 2 e i 4 anni di età. I sintomi tipici comprendono epilessia, perdita delle abilità acquisite, disturbi del movimento, disturbi visivi fino alla cecità e un'aspettativa di vita ridotta.
Ausili utilizzati frequentemente con NCL2:


Per saperne di più
Qui potete trovare altre informazioni utili su NCL2:
www.orpha.net