Che cos'è l'NCL2 (malattia CLN2)?


La malattia CLN2, nota anche come NCL2 o lipofuscinosi neuronale ceroide tardo infantile, è una malattia metabolica neurodegenerativa progressiva molto rara. È causata da mutazioni nel gene TPP1, a causa delle quali manca un importante enzima. La malattia esordisce solitamente tra i 2 e i 4 anni di età. I sintomi tipici comprendono epilessia, perdita delle abilità acquisite, disturbi del movimento, disturbi visivi fino alla cecità e un'aspettativa di vita ridotta.

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Qui potete trovare altre informazioni utili su NCL2:

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