Che cos'è la sindrome di Pitt-Hopkins?
La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS ) è una rara malattia genetica causata da una mutazione nel gene TCF4. È un disturbo del neurosviluppo caratterizzato principalmente da ritardo mentale, ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche e comportamentali.
I bambini affetti mostrano solitamente un ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie, ma spesso presentano tratti facciali caratteristici che possono aiutare nella diagnosi. I sintomi più comuni includono anche disturbi respiratori come iperventilazione e ipoventilazione, movimenti ripetitivi come lo sbattere delle mani e talvolta epilessia. Sono comuni anche anomalie comportamentali come ansia e comportamenti ripetitivi (ad esempio, toccare ripetutamente gli oggetti).
Il disturbo è causato da una mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18 e di solito è sporadico, cioè non esiste un cluster familiare noto.
Non esiste una cura per la sindrome di Pitt-Hopkins, ma una diagnosi precoce e un supporto personalizzato (ad esempio terapia occupazionale, logopedia e sostegno speciale a scuola) possono contribuire a migliorare la qualità della vita e a promuovere lo sviluppo dei bambini affetti.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Pitt-Hopkins:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Gli ausili specializzati sono essenziali per i bambini con sindrome di Pitt-Hopkins al fine di ridurre le barriere comunicative e aumentare le capacità motorie:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché spesso manca il linguaggio parlato, i talkers (computer vocali), i sistemi di controllo oculare o le applicazioni basate sulle immagini sono la chiave più importante per la partecipazione. Consentono al bambino di esprimere i propri desideri e bisogni.
- Mobilità e stabilità:deambulatori o rollator specializzati aiutano a gestire l'instabilità dell'andatura. Per le distanze più lunghe e per la sicurezza durante gli episodi di respirazione, sono necessari passeggini riabilitativi o sedie a rotelle adattate individualmente con gusci di seduta stabilizzanti.
- Sicurezza in caso di difficoltà respiratorie: Nei casi in cui le pause respiratorie portano a una diminuzione dei livelli di ossigeno, i pulsossimetri mobili per il monitoraggio della saturazione di ossigeno possono garantire la sicurezza nella vita quotidiana.
- Sicurezza in caso di epilessia: in caso di crisi epilettiche, i caschi di sicurezza (se c'è il rischio di cadere) e i tappetini con sensore di epilessia per il letto offrono un'importante protezione notturna.
- Stimolazione sensoriale: gli ausili sensoriali come le coperte ponderate o i giocattoli da masticare (Chewy) aiutano a rafforzare la consapevolezza di sé e a incanalare positivamente le stereotipie.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Pitt-Hopkins qui:
www.orpha.net