La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS ) è una rara malattia genetica causata da una mutazione nel gene TCF4. È un disturbo del neurosviluppo caratterizzato principalmente da ritardo mentale, ritardi nello sviluppo e anomalie fisiche e comportamentali.

I bambini affetti mostrano solitamente un ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie, ma spesso presentano tratti facciali caratteristici che possono aiutare nella diagnosi. I sintomi più comuni includono anche disturbi respiratori come iperventilazione e ipoventilazione, movimenti ripetitivi come lo sbattere delle mani e talvolta epilessia. Sono comuni anche anomalie comportamentali come ansia e comportamenti ripetitivi (ad esempio, toccare ripetutamente gli oggetti).

Il disturbo è causato da una mutazione del gene TCF4 sul cromosoma 18 e di solito è sporadico, cioè non esiste un cluster familiare noto.

Non esiste una cura per la sindrome di Pitt-Hopkins, ma una diagnosi precoce e un supporto personalizzato (ad esempio terapia occupazionale, logopedia e sostegno speciale a scuola) possono contribuire a migliorare la qualità della vita e a promuovere lo sviluppo dei bambini affetti.