Che cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS)?


La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una rara malattia genetica causata dalla perdita di un pezzo del braccio corto del cromosoma 4 (delezione 4p). È una delle cosiddette sindromi da microdelezione.

I bambini affetti da WHS presentano spesso caratteristiche esterne tipiche, come un viso stretto con fronte alta e ampio ponte nasale, descritto come un "elmo greco". La crescita e la mancata crescita, i ritardi nello sviluppo mentale e motorio e le crisi epilettiche sono comuni. Possono verificarsi anche malformazioni di organi interni, come il cuore o i reni.

La gravità dei sintomi varia notevolmente. Con una buona assistenza medica, terapie e ausili, molti bambini possono fare progressi e migliorare la loro qualità di vita.

Per saperne di più


Ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) sono disponibili qui:

www.orpha.net