Che cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS)?
La sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) è una rara malattia genetica causata dalla perdita di un pezzo del braccio corto del cromosoma 4 (delezione 4p). È una delle cosiddette sindromi da microdelezione.
I bambini affetti da WHS presentano spesso caratteristiche esterne tipiche, come un viso stretto con fronte alta e ampio ponte nasale, descritto come un "elmo greco". La crescita e la mancata crescita, i ritardi nello sviluppo mentale e motorio e le crisi epilettiche sono comuni. Possono verificarsi anche malformazioni di organi interni, come il cuore o i reni.
La gravità dei sintomi varia notevolmente. Con una buona assistenza medica, terapie e ausili, molti bambini possono fare progressi e migliorare la loro qualità di vita.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS):
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché la sindrome di Wolf-Hirschhorn pone esigenze molto individuali in termini di assistenza e supporto, è fondamentale fornire ausili personalizzati:
- Sicurezza con l'epilessia: per proteggere il bambino durante le crisi epilettiche, i tappetini con sensori per l'epilessia per la notte e i caschi di sicurezza per il giorno sono importanti fattori di sicurezza.
- Mobilità e posizione eretta: carrozzine o sedie a rotelle personalizzate per la riabilitazione forniscono un supporto per le difficoltà motorie. Per promuovere la densità ossea e stabilizzare la colonna vertebrale, i trainer per la posizione eretta o gli ausili per la deambulazione sono spesso parte integrante della terapia.
- Stabilità da seduti: Poiché molti bambini hanno un basso tono muscolare, una sedia terapeutica con un supporto adeguato per la testa e il tronco offre la sicurezza necessaria per mangiare e giocare.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): poiché lo sviluppo del linguaggio è spesso gravemente ritardato, i gesti, le lavagne per la comunicazione o semplici dispositivi elettronici per la riproduzione del parlato aiutano a migliorare la comunicazione nella vita quotidiana.
- Ausili per l'alimentazione: In caso di disturbi pronunciati dell'alimentazione, tazze specializzate o pompe di alimentazione mobili (in caso di dipendenza dal sondino) possono garantire l'alimentazione e alleviare i genitori.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Wolf-Hirschhorn (WHS) sono disponibili qui:
www.orpha.net