Che cos'è la malattia di Huntington?


La malattia di Huntington è una rara malattia neurodegenerativa ereditaria causata da mutazioni nel gene HTT. È caratterizzata da movimenti incontrollati (corea), cambiamenti psicologici e progressivo declino mentale.

Forma giovanile (variante Westphal):
Inizia nell'infanzia o nell'adolescenza e di solito progredisce più rapidamente. Invece della corea, l'attenzione si concentra sulla rigidità muscolare, sulle crisi epilettiche e sulla regressione dello sviluppo.

Ausili frequentemente utilizzati per la malattia di Huntington:

 

Ausili e supporti per la vita quotidiana

Poiché la malattia di Huntington giovanile è progressiva, la fornitura di ausili deve essere pianificata in anticipo e adattata regolarmente:

  • Mobilità e stabilità: a causa della crescente rigidità e dei problemi di coordinazione, sono importanti le sedie a rotelle attive o, con il progredire della malattia, le sedie a rotelle specializzate con sedile inclinabile. Offrono sicurezza e alleggeriscono il corpo.
  • Sicurezza durante le crisi epilettiche: I tappeti sensoriali per l'epilessia per il letto e i caschi protettivi per la testa per l'uso diurno proteggono da lesioni dovute a cadute o convulsioni notturne.
  • Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): quando parlare diventa più difficile, i tablet con app di comunicazione, le schede di simboli o i sistemi di controllo oculare aiutano a mantenere la comunicazione con la famiglia e nell'ambiente sociale.
  • Ausili per l'alimentazione: Posate speciali con manici ispessiti, cuscinetti antiscivolo e ausili per bere favoriscono l'indipendenza nell'alimentazione. In caso di gravi disturbi della deglutizione possono essere necessarie pompe di alimentazione mobili.
  • Cura e posizionamento: un letto di cura facilita il supporto quotidiano. Speciali cuscini di posizionamento aiutano a prevenire le contratture (rigidità articolare), che possono verificarsi a causa di una rigidità muscolare permanente.

Per saperne di più


Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla malattia di Huntington qui:

www.dhh-ev.de