Che cos'è la sindrome di Alagille?


La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce principalmente fegato, cuore, occhi, reni e colonna vertebrale. È causata da mutazioni nel gene JAG1 o nel gene NOTCH2 e comporta problemi come l'ipoplasia dei dotti biliari nel fegato, difetti cardiaci e problemi alla vista. I sintomi più comuni includono ritardo nella crescita e anomalie ossee. Il trattamento si concentra sull'attenuazione dei sintomi, con la possibilità di un trapianto di fegato nei casi più gravi.

Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Alagille:

 

Per saperne di più


Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Alagille qui:

www.orpha.net