Il gene CACNA1E codifica per una subunità del canale del calcio voltaggio-gato, che svolge un ruolo importante nelle cellule del sistema nervoso, del muscolo cardiaco e di altri tessuti. Questo canale del calcio è fondamentale per la regolazione delle correnti di ioni calcio, necessarie per la trasmissione e l'elaborazione dell'eccitazione nelle cellule. Le mutazioni nel gene CACNA1E possono portare a una rara malattia genetica associata a sintomi neurologici e muscolari. Questi includono frequenti crisi epilettiche, disturbi del movimento come atassia e debolezza muscolare, nonché ritardi nello sviluppo mentale e motorio. In alcuni casi, si verificano anche anomalie comportamentali come i disturbi dello spettro autistico. La malattia appartiene al gruppo delle canalopatie, in cui i difetti dei canali ionici alterano la normale funzione cellulare. Il trattamento si concentra principalmente sul controllo dei sintomi, in particolare delle crisi epilettiche, e viene solitamente effettuato con farmaci speciali.