Che cos'è la sindrome TBCK?
La sindrome di TBCK è una malattia genetica molto rara causata da mutazioni nel gene TBCK. Questo gene svolge un ruolo importante nella crescita delle cellule e nella trasmissione dei segnali nel cervello. I bambini affetti dalla sindrome TBCK presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, una marcata ipotonia (basso tono muscolare), problemi di alimentazione e respirazione e crisi epilettiche. Molti dei soggetti colpiti dipendono da ausili e assistenza infermieristica.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome TBCK:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
A causa della gravità dei sintomi, le famiglie con un bambino TBCK necessitano di una gamma molto completa di ausili per rendere la vita quotidiana sicura e piacevole:
- Posizionamento e supporto del tronco: a causa dell'estrema ipotonia, sono essenziali gusci di seduta personalizzati e sedie terapeutiche speciali. Forniscono il sostegno necessario alla parte superiore del corpo e alla testa per consentire la comunicazione e l'alimentazione.
- Supporto e monitoraggio respiratorio: spesso sono necessari dispositivi mobili di aspirazione e monitor (pulsossimetri) per mantenere libere le vie aeree e controllare la saturazione di ossigeno.
- Ausili per la mobilità:Carrozzine o sedie a rotelle con sistemi di imbottitura elaborati (cuscini) consentono al bambino di essere trasportato in sicurezza e di partecipare alla vita sociale.
- Sonno e cure sicure: uno speciale letto pediatrico facilita le cure quotidiane e offre protezione in caso di agitazione notturna o crisi epilettiche grazie alle pareti laterali imbottite.
- Ausili per l'alimentazione:Le pompe di alimentazione mobili e i sistemi di tubi di alimentazione specializzati aiutano in caso di disturbi pronunciati della deglutizione, garantendo un apporto calorico sufficiente e conservando l'energia.