La sindrome di TBCK è una malattia genetica molto rara causata da mutazioni nel gene TBCK. Questo gene svolge un ruolo importante nella crescita delle cellule e nella trasmissione dei segnali nel cervello. I bambini affetti dalla sindrome TBCK presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, una marcata ipotonia (basso tono muscolare), problemi di alimentazione e respirazione e crisi epilettiche. Molti dei soggetti colpiti dipendono da ausili e assistenza infermieristica.