La sindrome di KCNQ2 è una rara malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni) del gene KCNQ2. Questo gene è importante per il funzionamento dei canali del potassio nel cervello, che controllano l'attività elettrica delle cellule nervose.

I bambini con la sindrome KCNQ2 di solito manifestano crisi epilettiche nei primi giorni di vita. Sono comuni ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, ipotonia muscolare (basso tono muscolare) e difficoltà motorie e di linguaggio. In alcuni casi si verificano anche problemi di deglutizione e alimentazione.