Che cos'è la sindrome di KCNQ2?
La sindrome di KCNQ2 è una rara malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni) del gene KCNQ2. Questo gene è importante per il funzionamento dei canali del potassio nel cervello, che controllano l'attività elettrica delle cellule nervose.
I bambini con la sindrome KCNQ2 di solito manifestano crisi epilettiche nei primi giorni di vita. Sono comuni ritardi nello sviluppo, ritardo mentale, ipotonia muscolare (basso tono muscolare) e difficoltà motorie e di linguaggio. In alcuni casi si verificano anche problemi di deglutizione e alimentazione.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome KCNQ2:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Gli ausili specializzati per i bambini con sindrome KCNQ2 sono di grande importanza per garantire la sicurezza e promuovere la rettitudine motoria:
- Sicurezza durante le crisi epilettiche: Poiché l'epilessia spesso domina la vita quotidiana, i tappeti sensoriali per il monitoraggio notturno e i caschi di sicurezza per l'uso diurno (in caso di rischio di caduta) offrono un'importante sicurezza.
- Posizionamento e stabilità: a causa della marcata ipotonia muscolare, le sedie terapeutiche personalizzate o le basi a guscio sono essenziali. Esse sostengono il tronco e consentono una posizione stabile quando si mangia e si gioca.
- Ausili per la mobilità:Carrozzine riabilitative specializzate con funzione reclinabile e imbottiture supportano la corretta postura e consentono la partecipazione alla vita sociale.
- Supporto per l'assunzione di cibo: ausili specializzati per bere e mangiare o dispositivi di aspirazione mobili (per i disturbi della deglutizione) possono rendere più facile e sicura l'alimentazione quotidiana.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): poiché il linguaggio parlato è spesso gravemente ritardato, segni, simboli o computer vocali(talkers) aiutano a dare al bambino opportunità di espressione.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome di KCNQ2 sono disponibili qui:
kcnq2.de/ueber-kcnq2/