La sindrome di Kleefstra è una rara malattia genetica causata da una mutazione o delezione del gene EHMT1. È caratterizzata da una grave disabilità intellettiva, da un ritardo nello sviluppo del linguaggio (molti bambini non parlano affatto o parlano solo poche parole) e da ipotonia (basso tono muscolare). Altre caratteristiche possono includere difetti cardiaci, disturbi del sonno, sintomi dello spettro autistico e infezioni frequenti.