Che cos'è la sindrome di Kleefstra?
La sindrome di Kleefstra è una rara malattia genetica causata da una mutazione o delezione del gene EHMT1. È caratterizzata da una grave disabilità intellettiva, da un ritardo nello sviluppo del linguaggio (molti bambini non parlano affatto o parlano solo poche parole) e da ipotonia (basso tono muscolare). Altre caratteristiche possono includere difetti cardiaci, disturbi del sonno, sintomi dello spettro autistico e infezioni frequenti.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Kleefstra:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché la sindrome di Kleefstra influisce su molte aree dello sviluppo, gli ausili mirati supportano l'indipendenza e la sicurezza dei bambini:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è una barriera importante, sono essenziali i talkers (computer vocali), i tablet con app di comunicazione o le lavagne a simboli. Consentono al bambino di esprimere i propri bisogni e di ridurre al minimo la frustrazione.
- Stabilità e mobilità: in caso di ipotonia pronunciata, sono utili sedie terapeutiche personalizzate che forniscono supporto al tronco. Per la locomozione possono essere necessari passeggini riabilitativi o tricicli specializzati (per rafforzare i muscoli).
- Sicurezza durante il sonno: a causa dei frequenti disturbi del sonno e dell'aumentato bisogno di sicurezza, i letti di cura con sponde alte e imbottite sono spesso di grande aiuto per evitare vagabondaggi notturni o lesioni.
- Integrazione sensoriale: molti bambini affetti beneficiano di coperte ponderate o gilet compressivi, che li aiutano a prendere coscienza del proprio corpo e a calmarsi in situazioni di stress.
- Sostegno ortopedico: se i muscoli sono deboli, possono essere utili solette o ortesi su misura per le articolazioni della caviglia, per stabilizzare la deambulazione.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Kleefstra qui:
www.orpha.net