
Che cos'è la sindrome di FOXG1?
La sindrome di FOXG1 è una rara malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni) del gene FOXG1. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza.
I bambini affetti mostrano solitamente significativi ritardi nello sviluppo già nel primo anno di vita. Le caratteristiche tipiche sono
- difficoltà nell'apprendimento dei movimenti (ad esempio, sedersi, camminare)
- disturbi del movimento, come movimenti involontari o a scatti
- crisi epilettiche, la cui gravità può variare.
Altri possibili sintomi di accompagnamento sono disturbi visivi, problemi del sonno, problemi digestivi e disturbi del linguaggio.
La sindrome è una delle rare malattie neurogenetiche. Attualmente non esiste una terapia causale: il trattamento si concentra sull'attenuazione dei sintomi e sulla promozione dello sviluppo per quanto possibile.
Ausili utilizzati frequentemente con FOXG1:

Per saperne di più
Qui potete trovare altre informazioni utili su FOXG1:
www.foxg1.de