Che cos'è la sindrome di FOXG1?


La sindrome di FOXG1 è una rara malattia genetica causata da alterazioni (mutazioni) del gene FOXG1. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello, soprattutto nelle prime fasi della gravidanza.

I bambini affetti mostrano solitamente significativi ritardi nello sviluppo già nel primo anno di vita. Le caratteristiche tipiche sono

  • difficoltà nell'apprendimento dei movimenti (ad esempio, sedersi, camminare)
  • disturbi del movimento, come movimenti involontari o a scatti
  • crisi epilettiche, la cui gravità può variare.

Altri possibili sintomi di accompagnamento sono disturbi visivi, problemi del sonno, problemi digestivi e disturbi del linguaggio.

La sindrome è una delle rare malattie neurogenetiche. Attualmente non esiste una terapia causale: il trattamento si concentra sull'attenuazione dei sintomi e sulla promozione dello sviluppo per quanto possibile.

Per saperne di più


Qui potete trovare altre informazioni utili su FOXG1:

www.foxg1.de