La CDKL5 è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione nel gene CDKL5 sul cromosoma X. Questo gene fornisce normalmente le istruzioni per la costruzione di una proteina fondamentale per lo sviluppo e il funzionamento del cervello.

La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita, spesso con crisi epilettiche difficili da trattare. Con il progredire della malattia, i bambini mostrano un chiaro ritardo nello sviluppo: molti non sono in grado di sedersi, camminare, parlare o mangiare in modo indipendente.

Oltre all'epilessia, sono spesso presenti altri sintomi di accompagnamento, tra cui limitazioni muscolari e di movimento, scoliosi, problemi del sonno, disturbi visivi e disturbi gastrointestinali.

Poiché la CDKL5 è una malattia orfana, la ricerca è ancora agli inizi. Attualmente le terapie mirano principalmente ad alleviare le crisi e a migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie.