Che cos'è il CDKL5?
La CDKL5 è una malattia genetica molto rara causata da una mutazione nel gene CDKL5 sul cromosoma X. Questo gene fornisce normalmente le istruzioni per la costruzione di una proteina fondamentale per lo sviluppo e il funzionamento del cervello.
La malattia si manifesta solitamente nei primi mesi di vita, spesso con crisi epilettiche difficili da trattare. Con il progredire della malattia, i bambini mostrano un chiaro ritardo nello sviluppo: molti non sono in grado di sedersi, camminare, parlare o mangiare in modo indipendente.
Oltre all'epilessia, sono spesso presenti altri sintomi di accompagnamento, tra cui limitazioni muscolari e di movimento, scoliosi, problemi del sonno, disturbi visivi e disturbi gastrointestinali.
Poiché la CDKL5 è una malattia orfana, la ricerca è ancora agli inizi. Attualmente le terapie mirano principalmente ad alleviare le crisi e a migliorare la qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie.
Strumenti utilizzati di frequente con CDKL5:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché i pazienti affetti da CDKL5 necessitano spesso di un supporto molto completo, gli ausili personalizzati svolgono un ruolo centrale nella loro qualità di vita:
- Sicurezza durante le crisi: Poiché le crisi spesso si verificano in modo imprevedibile, i caschi di sicurezza per il giorno e i tappeti sensoriali specializzati per l 'epilessia per la notte forniscono una protezione essenziale contro le lesioni.
- Stabilità e posizionamento: lescocche modellate individualmente in design speciali nelle sedie terapeutiche o sui telai sono essenziali per sostenere il busto, alleviare la colonna vertebrale e rallentare il deterioramento della scoliosi.
- Mobilità:carrozzine o sedie a rotelle riabilitative con speciali poggiatesta e imbottiture consentono al bambino di partecipare alla vita sociale. Per i bambini con mobilità residua, i trainer in piedi possono essere importanti per promuovere la densità ossea.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): poiché spesso la comunicazione verbale non è possibile, i sistemi di controllo oculare, i pulsanti o le tavolette di simboli aiutano il bambino a comunicare le proprie esigenze.
- Ausili per il posizionamento: Speciali cuscini di posizionamento o sistemi letto aiutano a mantenere il corpo stabile durante la notte e ad alleviare il reflusso, spesso fastidioso, elevando leggermente la parte superiore del corpo.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili su CDKL5 qui:
www.cdkl5-verein.de