Che cos'è la sindrome di Angelman?
La sindrome di Angelman è una rara malattia genetica causata da una mutazione del gene UBE3A sul cromosoma 15. È caratterizzata da un grave ritardo nello sviluppo, dall'assenza o da una grave limitazione del linguaggio, da problemi motori e spesso da epilessia. È caratterizzata da un grave ritardo nello sviluppo, dall'assenza o da una grave limitazione del linguaggio, da problemi motori e spesso da epilessia.
Molti bambini con Angelman hanno un umore vistosamente allegro, sorridono o ridono spesso e sembrano molto vivaci. Presentano anche disturbi del sonno, problemi di equilibrio e talvolta difficoltà di deglutizione.
Le persone colpite hanno bisogno di un supporto in molte aree della vita: comunicazione, mobilità, assistenza o supporto cognitivo.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Angelman:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché le persone con la sindrome di Angelman dipendono dall'aiuto per il resto della loro vita, gli ausili mirati supportano la sicurezza e la comunicazione:
- Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): poiché manca il linguaggio parlato, l'introduzione precoce di sistemi CAA è fondamentale. Comandi oculari, iPad con app di comunicazione (ad esempio Proloquo2Go) o pulsanti robusti consentono al bambino di comunicare i propri desideri e le proprie esigenze.
- Sicurezza durante il sonno: a causa dei forti disturbi del sonno e del rischio di epilessia, i letti di sicurezza specializzati (ad esempio con sbarre alte e imbottite o sistemi di rete) sono importanti per evitare che il bambino esca dal letto durante la notte e si ferisca.
- Ausili per la mobilità: Se l'andatura è instabile, ausili specializzati per la deambulazione o tricicli aiutano a rafforzare i muscoli e a esplorare l'ambiente circostante in modo sicuro. Per le distanze più lunghe sono spesso necessarie carrozzine o sedie a rotelle.
- Sicurezza nella vita quotidiana: poiché molti bambini sono molto impulsivi, i caschi di sicurezza offrono una sicurezza importante in caso di cadute o crisi. Anche i localizzatori GPS possono essere utili alle famiglie se il bambino ha un forte impulso a muoversi.
- Integrazione sensoriale: prodotti pesanti come coperte o gilet appesantiti possono contribuire a smorzare l'irrequietezza motoria e aiutare il bambino a prendere coscienza del proprio corpo.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili su Angelman qui:
angelman.de