Che cos'è la sindrome di Rett?
La sindrome di Rett è una rara malattia genetica che si manifesta prevalentemente nelle bambine e di solito si manifesta nel primo anno di vita. Dopo uno sviluppo iniziale apparentemente normale, i bambini affetti perdono gradualmente le abilità acquisite, come il linguaggio, l'uso delle mani e le capacità motorie. Le caratteristiche tipiche includono movimenti anomali e stereotipati delle mani (ad esempio, strizzarle o strofinarle), ritardi nello sviluppo motorio, disturbi dell'equilibrio e crisi epilettiche.
Inoltre, possono verificarsi problemi di respirazione, disturbi del sonno, difficoltà di linguaggio e deglutizione e alterazioni del sistema cardiovascolare. Molti bambini hanno bisogno di un supporto per la mobilità, la comunicazione e la vita quotidiana. Ausili speciali come sedie a rotelle, dispositivi di comunicazione o adattamenti per la vita quotidiana possono migliorare notevolmente la qualità della vita.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Rett:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché le bambine con sindrome di Rett dipendono spesso da un aiuto prolungato con il progredire della condizione, la scelta degli ausili giusti gioca un ruolo fondamentale per la loro qualità di vita:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché l'uso mirato delle mani è difficile, il controllo degli occhi è il gold standard per la comunicazione nella sindrome di Rett. Utilizzando speciali computer (talkers), le ragazze possono selezionare i simboli attraverso il contatto visivo e quindi comunicare attivamente con il loro ambiente.
- Mobilità e stabilità: a causa dei problemi di equilibrio e della crescente scoliosi, sono importanti le sedie a rotelle o le carrozzine riabilitative adattate individualmente con supporti laterali e poggiatesta fissi. Un trainer per la posizione eretta favorisce la densità ossea e migliora la respirazione.
- Protezione e funzionalità delle mani: speciali stecche per le braccia o bendaggi morbidi possono essere utili per ridurre il torcicollo doloroso o per portare le mani in una posizione funzionale per un breve periodo.
- Posizionamento per l'alimentazione e l'apprendimento: una sedia terapeutica stabile con un buon supporto per il tronco è essenziale per sostenere la funzione di deglutizione e consentire la concentrazione sul controllo degli occhi.
- Sonno e posizionamento: a causa dei disturbi del sonno e del rischio di curvatura della colonna vertebrale, speciali sistemi di posizionamento o materassi aiutano a mantenere una postura rilassata e sana durante la notte.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Rett qui:
www.rett.de