Che cos'è la malattia di Canavan (leucodistrofia di Canavan)?
La malattia di Canavan è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle leucodistrofie, malattie in cui la materia bianca (strato di mielina) del cervello è danneggiata. La causa è una mutazione nel gene ASPA, responsabile dell'enzima aspartoacilasi. La carenza dell'enzima causa l'accumulo di N-acetilaspartato (NAA) nel cervello, che porta al progressivo danneggiamento delle cellule nervose.
I sintomi tipici compaiono spesso nei primi mesi di vita e comprendono un ritardo nello sviluppo motorio, ipotonia (tono muscolare ridotto), macrocefalia (ingrossamento della testa) e successivamente debolezza, spasticità e ritardo nello sviluppo mentale.
La diagnosi si basa solitamente su test genetici e su tecniche di imaging come la risonanza magnetica, che mostrano cambiamenti caratteristici nella materia bianca.
Ausili frequentemente utilizzati per la malattia di Canavanz:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché la malattia di Canavan è una malattia degenerativa, la fornitura di ausili deve essere regolarmente adattata alle mutate esigenze:
- Posizionamento e controllo della testa: a causa della macrocefalia (testa pesante) e dell'ipotonia, sono essenziali speciali gusci di seduta e sedie terapeutiche con poggiatesta e cuscinetti extra stabili.
- Mobilità:passeggini riabilitativi o sedie a rotelle con funzione reclinabile consentono al bambino di partecipare comodamente alla vita familiare quotidiana, anche se la tensione del tronco diminuisce.
- Cura e comfort: un letto pediatrico facilita le cure quotidiane e offre protezione in caso di spasticità o convulsioni. I materassi a pressione alternata possono prevenire le piaghe da decubito (ulcere da decubito) quando il movimento del paziente diminuisce.
- Supporto nutrizionale: in caso di disturbi progressivi della deglutizione, le pompe di alimentazione mobili supportano l'alimentazione attraverso un sondino (PEG) per prevenire malnutrizione e aspirazione.
- Stimolazione sensoriale: poiché la vista spesso si deteriora, gli ausili tattili e acustici stanno diventando sempre più importanti. Giocattoli con superfici diverse o elementi vibranti favoriscono la percezione.
Qui potete trovare ulteriori informazioni utili sulla malattia di Canavan:
ELA e.V.