La malattia di Canavan è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle leucodistrofie, malattie in cui la materia bianca (strato di mielina) del cervello è danneggiata. La causa è una mutazione nel gene ASPA, responsabile dell'enzima aspartoacilasi. La carenza dell'enzima causa l'accumulo di N-acetilaspartato (NAA) nel cervello, che porta al progressivo danneggiamento delle cellule nervose.

I sintomi tipici compaiono spesso nei primi mesi di vita e comprendono un ritardo nello sviluppo motorio, ipotonia (tono muscolare ridotto), macrocefalia (ingrossamento della testa) e successivamente debolezza, spasticità e ritardo nello sviluppo mentale.

La diagnosi si basa solitamente su test genetici e su tecniche di imaging come la risonanza magnetica, che mostrano cambiamenti caratteristici nella materia bianca.