Che cos'è la sindrome di Lowe?
La sindrome di Lowe è una rara malattia genetica che colpisce principalmente gli occhi, il cervello e i reni. I bambini affetti presentano in genere una cataratta congenita, ritardi nello sviluppo, debolezza muscolare e difficoltà nella funzionalità renale. La malattia è causata da mutazioni nel gene OCRL e colpisce prevalentemente i maschi.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di LOWE:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
La fornitura di ausili per la sindrome di Lowe deve tenere conto della combinazione di disabilità visiva, debolezza muscolare e stabilità ossea:
- Ausili visivi e orientamento: dopo la necessaria operazione di cataratta, i bambini hanno solitamente bisogno di occhiali o lenti a contatto molto resistenti. Nella vita di tutti i giorni, un design ad alto contrasto e speciali ausili visivi aiutano a favorire la percezione visiva.
- Mobilità e stabilità: a causa della debolezza muscolare e delle ossa spesso instabili, sono importanti carrozzine, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione. Questi devono essere regolati in modo da sostenere in modo ottimale le articolazioni e proteggere da carichi errati.
- Posizionamento durante l'apprendimento: una sedia terapeutica personalizzata aiuta il bambino ad assumere una posizione seduta stabile. Questo è particolarmente importante per favorire la concentrazione se sono presenti anche disturbi visivi.
- Assistenza ortopedica: Possono essere necessarie ortesi o solette speciali per contrastare la deformazione ossea (causata dalla perdita di fosfato da parte dei reni).
- Sicurezza in bagno: i sollevatori da bagno o le sedie da doccia offrono sicurezza con una bassa tensione muscolare e prevengono le cadute su pavimenti bagnati.
Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla sindrome di LOWE qui:
www.lowe-syndrom.de