La CDG PIG-A è una malattia genetica molto rara che appartiene al gruppo dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG).

• Causa: mutazioni nel gene PIG-A, responsabile della formazione delle ancore GPI. Queste ancore sono importanti per ancorare alcune proteine alla superficie cellulare.
• Caratteristiche tipiche: Ritardi nello sviluppo, anomalie neurologiche, debolezza muscolare, talvolta disturbi convulsivi, ritardo nella crescita e altri sintomi sistemici.
• Aree interessate: Mobilità, coordinazione, talvolta epilessia, problemi di alimentazione e deglutizione.