Che cos'è il CDG PIG-A?
La CDG PIG-A è una malattia genetica molto rara che appartiene al gruppo dei disturbi congeniti della glicosilazione (CDG).
- Causa: mutazioni nel gene PIG-A, responsabile della formazione delle ancore GPI. Queste ancore sono importanti per ancorare alcune proteine alla superficie cellulare.
- Caratteristiche tipiche: Ritardi nello sviluppo, anomalie neurologiche, debolezza muscolare, talvolta disturbi convulsivi, ritardo nella crescita e altri sintomi sistemici.
- Aree interessate: Mobilità, coordinazione, talvolta epilessia, problemi di alimentazione e deglutizione.
Strumenti utilizzati di frequente con il CDG PIG-A:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché la sindrome CDG di tipo PIG-A ha un impatto notevole sulla mobilità e sulle funzioni vitali, è essenziale fornire ausili completi:
- Stabilità e controllo del tronco: a causa della grave ipotonia, sono necessari gusci di seduta o sedie terapeutiche personalizzate con sistemi di pelotte (cuscini) e poggiatesta elaborati per consentire un posizionamento sicuro.
- Sicurezza nell'epilessia: per proteggere il bambino durante le convulsioni, i tappetini con sensori per l'epilessia per il monitoraggio notturno e le superfici imbottite per sdraiarsi sono essenziali nella vita quotidiana.
- Ausili per la mobilità:Carrozzine o sedie a rotelle riabilitative che forniscono un buon sostegno alla testa e al tronco consentono di partecipare alla vita sociale.
- Ausili nutrizionali: Per i problemi di deglutizione e alimentazione, ausili specializzati per bere o pompe di alimentazione mobili (per l'alimentazione tramite sondino) supportano l'assistenza e alleggeriscono il carico dei genitori.
- Sistemi di posizionamento: cuscini di posizionamento specializzati aiutano a mantenere il corpo stabile durante la notte e a prevenire disallineamenti articolari e piaghe da decubito.
Per saperne di più
Qui troverete ulteriori informazioni utili su CDG PIG-A:
www.orpha.net