LAMA2 (laminina alfa 2) è un gene che codifica per una proteina che fa parte della membrana basale, un'importante struttura che collega e sostiene le cellule. La laminina alfa 2 è particolarmente attiva nei muscoli e nel sistema nervoso. Svolge un ruolo cruciale nello sviluppo e nel mantenimento della struttura e della funzione muscolare, soprattutto nei muscoli scheletrici.

Le mutazioni nel gene LAMA2 possono portare a una malattia muscolare nota come distrofia muscolare congenita (CMD). Una delle forme più gravi di questa malattia è la distrofia muscolare da laminina alfa 2. Questa forma rara, ma grave, di distrofia muscolare congenita è la LAMA2. Questa forma rara ma grave di distrofia muscolare comporta una debolezza muscolare progressiva che si manifesta alla nascita o nella prima infanzia.

I bambini colpiti di solito sviluppano una debolezza muscolare che peggiora nel tempo e spesso dipendono da dispositivi di assistenza come le sedie a rotelle. Possono anche presentare altri sintomi, come spasticità, deformità scheletriche e problemi respiratori. Il gene LAMA2 svolge un ruolo così importante che la sua mutazione ha una serie di effetti gravi sull'intero organismo, in particolare sui muscoli e sul sistema nervoso.