Che cos'è la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)?
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una rara malattia congenita del tessuto connettivo causata da alterazioni genetiche. I soggetti affetti presentano un'alterazione della struttura o della funzione del collagene, responsabile della stabilità della pelle, delle articolazioni e dei vasi sanguigni.
Le caratteristiche tipiche sono un grado insolitamente elevato di mobilità articolare (ipermobilità), una pelle eccessivamente elastica, spesso molto morbida, e una tendenza alle ecchimosi o al dolore cronico. A seconda del sottotipo, possono essere colpiti anche gli organi interni, i vasi o il sistema cardiovascolare. I sintomi e la gravità variano notevolmente, da un lieve disagio a gravi limitazioni della salute.
Attualmente non esiste una cura. I trattamenti si concentrano sulla fisioterapia, sulla gestione del dolore, sulla stabilizzazione delle articolazioni e sulla prevenzione delle lesioni.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS):
Ausili e supporti per la vita quotidiana
La sindrome di Ehlers-Danlos non può essere curata, per questo gli ausili medici si concentrano sulla protezione delle articolazioni, sull'alleviamento del dolore e sul mantenimento della mobilità:
- Protezione delle articolazioni e ortesi: È l'area più importante. Ortesi su misura, supporti o speciali anelli d'argento (ortesi ad anello per le dita) stabilizzano le articolazioni instabili e prevengono l'eccessivo stiramento.
- Ausili per la mobilità: Possono essere necessarie sedie a rotelle attive o leggere per alleviare la pressione sulle articolazioni durante i lunghi viaggi e ridurre al minimo l'affaticamento. Queste devono essere configurate in modo da non sovraccaricare le articolazioni delle spalle quando vengono spinte.
- Ausili per la scrittura e la vita quotidiana: I portapenne ergonomici, le tastiere specializzate o gli ispessenti per l'impugnatura aiutano a proteggere i polsi piccoli a scuola e nella vita quotidiana.
- Comfort da seduti e da sdraiati: poiché sdraiarsi è spesso doloroso, materassi che alleviano la pressione o speciali cuscini di posizionamento aiutano a mantenere il corpo stabile e senza dolore.
- Indumenti compressivi: speciali indumenti compressivi possono non solo aiutare i problemi vascolari, ma anche migliorare l'autopercezione del corpo (propriocezione) attraverso la pressione.
L'EDS viene spesso diagnosticata in ritardo, poiché sintomi come "dolori articolari" o "lividi" sono spesso sottovalutati. Se sospettate di essere affetti da EDS, insistete per ottenere un appuntamento con il reparto di genetica umana.
Una volta confermata la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS), è possibile prescrivere un trattamento a lungo termine.
I bambini, gli adolescenti e gli adulti hanno diritto a prescrizioni a lungo termine per la fisioterapia e la terapia occupazionale senza che queste prescrizioni siano a carico del budget del medico prescritto.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono disponibili qui:
www.orpha.net