Che cos'è la trisomia 18?


Latrisomia 18 (sindrome di Edwards) è una rara malattia genetica in cui il cromosoma 18 è presente tre volte anziché due. Di solito si manifesta spontaneamente e non è ereditaria.

I bambini affetti da trisomia 18 hanno spesso un peso molto basso alla nascita, una testa piccola, tratti facciali caratteristici, malformazioni delle mani, dei piedi e degli organi interni e gravi ritardi nello sviluppo. Molti dei soggetti colpiti soffrono anche di difetti cardiaci, problemi respiratori e convulsioni.

La prognosi è generalmente grave e molti bambini muoiono nei primi mesi di vita. Tuttavia, esistono anche casi in cui i bambini affetti da trisomia 18 vivono più a lungo e richiedono un'assistenza medica e infermieristica intensiva.

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Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:

www.orpha.net