Che cos'è la trisomia 18?
Latrisomia 18 (sindrome di Edwards) è una rara malattia genetica in cui il cromosoma 18 è presente tre volte anziché due. Di solito si manifesta spontaneamente e non è ereditaria.
I bambini affetti da trisomia 18 hanno spesso un peso molto basso alla nascita, una testa piccola, tratti facciali caratteristici, malformazioni delle mani, dei piedi e degli organi interni e gravi ritardi nello sviluppo. Molti dei soggetti colpiti soffrono anche di difetti cardiaci, problemi respiratori e convulsioni.
La prognosi è generalmente grave e molti bambini muoiono nei primi mesi di vita. Tuttavia, esistono anche casi in cui i bambini affetti da trisomia 18 vivono più a lungo e richiedono un'assistenza medica e infermieristica intensiva.
Ausili frequentemente utilizzati per la trisomia 18:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Sebbene la prognosi della sindrome di Edwards sia spesso molto grave, i bambini che sopravvivono al periodo iniziale necessitano di un'assistenza medica e infermieristica molto intensa e amorevole. Gli ausili specializzati svolgono un ruolo centrale in questo caso:
- Supporto e monitoraggio respiratorio: a causa delle frequenti interruzioni della respirazione e dei problemi cardiaci, i dispositivi di monitoraggio mobili (pulsossimetri) e, se necessario, i dispositivi di aspirazione o i concentratori di ossigeno sono compagni vitali a casa.
- Posizionamento e comfort: poiché i bambini sono spesso molto minuti e soffrono di problemi di tensione muscolare, i cuscini di posizionamento personalizzati e i nidi morbidi aiutano ad alleviare il dolore e a garantire una posizione sicura.
- Ausili per l'alimentazione: In caso di difficoltà a bere o di disturbi della deglutizione, sono necessarie tettarelle speciali o pompe di alimentazione mobili (per l'alimentazione tramite sondino) per garantire un'alimentazione adeguata.
- Mobilità nella prima infanzia: se il bambino raggiunge fasi di maggiore mobilità, passeggini di riabilitazione appositamente imbottiti con funzione reclinabile forniscono il sostegno e la protezione necessari durante gli spostamenti.
- Letti per l'allattamento: i letti pediatrici specializzati per l'allattamento facilitano la terapia intensiva ai genitori e offrono al bambino un ambiente sicuro e protetto.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net