
Che cos'è la trisomia 18?
Latrisomia 18 (sindrome di Edwards) è una rara malattia genetica in cui il cromosoma 18 è presente tre volte anziché due. Di solito si manifesta spontaneamente e non è ereditaria.
I bambini affetti da trisomia 18 hanno spesso un peso molto basso alla nascita, una testa piccola, tratti facciali caratteristici, malformazioni delle mani, dei piedi e degli organi interni e gravi ritardi nello sviluppo. Molti dei soggetti colpiti soffrono anche di difetti cardiaci, problemi respiratori e convulsioni.
La prognosi è generalmente grave e molti bambini muoiono nei primi mesi di vita. Tuttavia, esistono anche casi in cui i bambini affetti da trisomia 18 vivono più a lungo e richiedono un'assistenza medica e infermieristica intensiva.
Ausili frequentemente utilizzati per la trisomia 18:

Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net