Che cos'è la trisomia 13 (sindrome di Pätau)?


La trisomia 13, nota anche come sindrome di Pätau, è una rara malattia genetica in cui è presente un cromosoma 13 aggiuntivo. I bambini affetti presentano gravi disturbi dello sviluppo fisico e mentale. Le caratteristiche tipiche includono difetti cardiaci, malformazioni del cervello, del viso e delle mani e spesso un grave ritardo nello sviluppo motorio e mentale. Molti bambini presentano malattie concomitanti come epilessia, disturbi visivi o dell'udito.

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Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla trisomia 13 (sindrome di Pätau) qui:

www.orpha.net