
Che cos'è la trisomia 13 (sindrome di Pätau)?
La trisomia 13, nota anche come sindrome di Pätau, è una rara malattia genetica in cui è presente un cromosoma 13 aggiuntivo. I bambini affetti presentano gravi disturbi dello sviluppo fisico e mentale. Le caratteristiche tipiche includono difetti cardiaci, malformazioni del cervello, del viso e delle mani e spesso un grave ritardo nello sviluppo motorio e mentale. Molti bambini presentano malattie concomitanti come epilessia, disturbi visivi o dell'udito.
Ausili frequentemente utilizzati per la trisomia 13 (sindrome di Pätau):
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché i problemi di salute associati alla trisomia 13 sono molto complessi, l'attenzione si concentra sulla fornitura di cure amorevoli, palliative o stabilizzanti. Gli ausili personalizzati possono contribuire ad alleviare il dolore e a facilitare l'assistenza:
- Posizionamento e comfort: a causa del tono muscolare spesso basso e della sensibilità del corpo, i sistemi di posizionamento specializzati e i nidi morbidi sono importanti per consentire al bambino di stare in una posizione sicura e protetta.
- Supporto e monitoraggio respiratorio: a causa delle frequenti apnee e dei difetti cardiaci, vengono spesso utilizzati monitor mobili (pulsossimetri). In caso di disturbi della deglutizione, possono essere necessari dispositivi di aspirazione per mantenere libere le vie aeree.
- Ausili per l'alimentazione: Tettarelle specializzate (ad esempio per la labiopalatoschisi) o pompe di alimentazione mobili per la dipendenza dal sondino assicurano l'apporto calorico e alleggeriscono la pressione dei genitori.
- Sicurezza in bagno: lettini da bagno o piccoli ausili per la doccia con imbottitura consentono un'igiene personale delicata con un controllo limitato della testa.
- Stimolazione sensoriale: fonti di luce soffusa, materiali tattili o giocattoli con forti contrasti possono aiutare a stimolare gli altri sensi (vista/udito) in modo giocoso.

Per saperne di più
Potete trovare ulteriori informazioni utili sulla trisomia 13 (sindrome di Pätau) qui:
www.orpha.net