La sindrome di Cabezas è un disturbo X-linked molto raro che colpisce soprattutto i ragazzi. È causata da mutazioni nel gene CUL4B, che svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello. Le caratteristiche tipiche sono ritardo nello sviluppo mentale, problemi di linguaggio, disturbi muscolari e del movimento, bassa statura, tremore e alcune anomalie fisiche.

Non esiste una cura; il trattamento si concentra sull'intervento precoce, sulla fisioterapia, sulla terapia occupazionale e sulle terapie di supporto per migliorare le capacità motorie, il linguaggio e la vita quotidiana.