COL4A1 è un gene che codifica per la produzione della proteina collagene di tipo IV. Il collagene di tipo IV è un componente importante della membrana basale, una struttura che sostiene e separa vari tessuti del corpo, come i vasi sanguigni, i reni e gli occhi. Le mutazioni del gene COL4A1 possono causare una serie di malattie e condizioni perché il collagene di tipo IV non funziona correttamente nei tessuti colpiti.

Uno degli effetti più comuni delle mutazioni di COL4A1 sono le nefropatie ereditarie, in cui i reni sono colpiti da danni alle membrane basali. Possono verificarsi anche disturbi della coagulazione del sangue, con conseguente aumento del rischio di emorragie o formazione di coaguli. Inoltre, le mutazioni del gene COL4A1 possono causare disturbi neurologici come ictus, emorragie cerebrali o altri problemi al sistema nervoso centrale. In alcuni casi, vengono colpiti anche gli occhi, poiché il collagene di tipo IV svolge un ruolo importante nella retina. Ciò può portare a disturbi visivi o ad altre patologie oculari.

L'esatta manifestazione e gravità dei sintomi dipende dal tipo di mutazione e dalla struttura tissutale interessata. La mutazione di COL4A1 può comportare una serie di problemi di salute che variano a seconda dell'organo e del sistema interessato.