La sindrome di ReNU è una malattia genetica molto rara causata da alterazioni del gene RNU4-2, importante per lo splicing dell'RNA. Le alterazioni di questo gene provocano gravi danni allo sviluppo cerebrale.

I sintomi tipici includono ipotonia pronunciata, ritardi significativi nello sviluppo, linguaggio limitato o assente, deambulazione ritardata o assente e disturbi della crescita. Sono comuni anche crisi epilettiche, tratti facciali caratteristici e alterazioni cerebrali come idrocefalo o ridotto sviluppo del corpo calloso.

La diagnosi è difficile perché le alterazioni del gene RNU4-2 spesso non vengono riconosciute nelle analisi genetiche convenzionali e sono necessari test speciali.