Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché le crisi epilettiche nella sindrome di Dravet sono spesso imprevedibili e violente, gli ausili per la prevenzione e la sicurezza svolgono un ruolo fondamentale:
- Gestione della temperatura: gilet o berretti refrigeranti possono aiutare a mantenere stabile la temperatura corporea durante il caldo o l'attività fisica, aumentando così la soglia delle crisi. Un termometro clinico accurato è essenziale quando si viaggia.
- Sicurezza e protezione: a causa del rischio di caduta durante le crisi, i caschi di sicurezza personalizzati sono spesso un compagno permanente. I monitor per l'epilessia (sensori a tappetino o indossabili) garantiscono la sicurezza durante la notte, in modo da poter riconoscere immediatamente un attacco.
- Protezione dalla luce: occhiali da sole speciali con filtri di polarizzazione o filtri perimetrali possono aiutare a ridurre l'esposizione alla luce solare tremolante.
- Ausili per la mobilità: Se l'andatura è instabile, passeggini o sedie a rotelle per la riabilitazione offrono sicurezza e permettono al bambino di fare delle pause per evitare il surriscaldamento da sforzo.
- Dormire in sicurezza:letti di cura specializzati con pareti laterali alte e morbidamente imbottite proteggono il bambino da lesioni durante le crisi notturne.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net