Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
Poiché la mutazione SCN2A influisce sia sulle capacità motorie che sulla sicurezza nella vita quotidiana, gli ausili mirati possono migliorare significativamente la qualità della vita del bambino e della famiglia:
- Sicurezza in caso di epilessia: se il bambino soffre di crisi epilettiche, i caschi di sicurezza per l'uso diurno e gli speciali tappetini con sensori per l'epilessia (o indossabili) per l'uso notturno forniscono un'importante protezione contro le lesioni.
- Ausili per la mobilità:Carrozzine o sedie a rotelle riabilitative personalizzate forniscono supporto in caso di andatura instabile o ipotonia. Forniscono al bambino la stabilità necessaria per le uscite e alleggeriscono la vita quotidiana.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (AAC): se il linguaggio parlato è limitato, gli ausili elettronici per la comunicazione(talkers) o le applicazioni basate su simboli aiutano ad abbattere le barriere e a dare voce al bambino.
- Sollievo sensoriale: in caso di comportamento autistico o di sovraccarico sensoriale, coperte ponderate o ritiri speciali (ad esempio tende da gioco oscurate) possono aiutare a calmare il sistema nervoso.
- Stabilità da seduti: Una sedia terapeutica specializzata favorisce una postura corretta quando si mangia o si gioca, soprattutto se i muscoli del tronco sono deboli.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net