Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
La CVI è uno spettro: ogni bambino vede in modo diverso. Tuttavia, con una diagnosi precoce e gli ausili giusti, la vita quotidiana può essere resa molto più accessibile:
- Design ad alto contrasto: ausili come set da pranzo ad alto contrasto (ad esempio piatti gialli su una base scura) o gradini marcati aiutano ad orientarsi.
- Ausili per l'illuminazione: lampade speciali o tavoli luminosi possono aiutare a dirigere l'attenzione del bambino verso un oggetto specifico, in quanto gli stimoli luminosi sono spesso elaborati meglio nella CVI.
- Ausili visivi ingrandenti: Gli ingranditori elettronici o i tablet possono essere utilizzati per isolare i dettagli e bloccare lo sfondo, riducendo la sovrastimolazione visiva.
- Ausili per la mobilità: Se l'orientamento spaziale è incerto, i bastoni lunghi (per i bambini) o i segni distintivi su un passeggino per la riabilitazione possono rassicurare.
- Software speciali: le applicazioni di stimolazione visiva che lavorano con contrasti elevati e forme chiare favoriscono l'apprendimento visivo in modo giocoso.
- Riduzione degli stimoli: meno è meglio. Eliminate i giocattoli che non servono al momento per facilitare la concentrazione visiva.
- Strutture chiare: utilizzare sfondi monocolore (ad esempio un tappetino nero) su cui posizionare i giocattoli.
- Prendetevi il tempo necessario: I bambini con CVI hanno spesso bisogno di un "periodo di latenza" prima che il cervello abbia elaborato ciò che ha visto.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net