Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché con la FASD il cervello assorbe spesso gli stimoli in modo non filtrato, gli ausili che forniscono calma, struttura e sicurezza sono fondamentali:
- Ausili per la strutturazione: Programmi giornalieri visivi (ad esempio con pittogrammi), timer per visualizzare gli intervalli di tempo o agende digitali aiutano a rendere la vita quotidiana più prevedibile e a ridurre l'ansia.
- Ausili sensoriali:coperte ponderate o gilet compressivi offrono una profonda consapevolezza del corpo e aiutano il sistema nervoso centrale a calmarsi. Anche le cuffie di protezione dell'udito sono un compagno prezioso negli ambienti rumorosi.
- Sedie terapeutiche e ausili per la seduta: In caso di irrequietezza motoria o di tono muscolare debole, sedie speciali dotate di dispositivi di contenimento (ad es. cuscinetti) offrono sicurezza fisica e favoriscono la concentrazione durante lo svolgimento dei compiti.
- Sicurezza all'aperto: poiché i bambini con FASD spesso non sono in grado di valutare correttamente i pericoli (mancanza di consapevolezza del pericolo), i sistemi di localizzazione (localizzatori GPS) o le speciali cinture di sicurezza nel passeggino o nell'auto per la riabilitazione possono essere compagni importanti.
Oltre agli ausili tecnici, i bambini con FASD hanno bisogno di un ambiente che "pensi per loro". Regole chiare, istruzioni brevi ed evitare il sovraccarico sensoriale sono i migliori supporti nella vita quotidiana.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net