Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Gli ausili personalizzati sono la chiave per la mobilità e l'indipendenza a MMC. L'assistenza è generalmente molto personalizzata e copre diverse aree:
- Ausili per la mobilità: A seconda del livello di paralisi, vengono utilizzate sedie a rotelle attive, carrozzine per la riabilitazione o trainer specializzati per la posizione eretta. Anche le sedie a rotelle con funzione eretta possono essere importanti per favorire la circolazione e la densità ossea.
- Assistenza ortopedica: Per contrastare le deformità e consentire la deambulazione, i bambini hanno spesso bisogno di ortesi (stecche) personalizzate, dispositivi per la posizione eretta o scarpe ortopediche.
- Gestione della continenza: per una vita pulita e dignitosa, sono indispensabili ausili per lo svuotamento della vescica (ad esempio cateteri monouso) e la regolazione dell'intestino (sistemi di irrigazione), nonché prodotti per l'incontinenza di alta qualità.
- Posizionamento e seduta:Sedie terapeutiche speciali con gusci anatomici supportano una postura stabile e prevengono le lesioni da pressione (ulcere da decubito) che il bambino non percepirebbe da solo a causa del disturbo sensoriale.
- Ausili per il bagno e la toilette: Sedie per la doccia, sedili per il water o sollevatori per il bagno facilitano la cura quotidiana e promuovono l'indipendenza.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net