Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili per sostenere la vita quotidiana
In caso di danno cerebrale ipossico, l'obiettivo di fornire ausili è promuovere la mobilità, prevenire i danni conseguenti (come le deformità) e consentire la comunicazione:
- Mobilità e posizionamento: a seconda della disabilità motoria, sedie a rotelle adattate individualmente, carrozzine per la riabilitazione o pedane per la posizione eretta forniscono supporto. Le sedie terapeutiche con sedili anatomici sono essenziali per una postura stabile nella vita quotidiana.
- Ortesi e ausili per la posizione eretta: Per contrastare la spasticità e stabilizzare le articolazioni si utilizzano spesso ortesi o ausili per la posizione eretta realizzati su misura.
- Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): se il linguaggio parlato è compromesso, gli ausili elettronici per la comunicazione(talkers) o i sistemi basati su simboli offrono al bambino la possibilità di comunicare.
- Posizionamento durante il sonno: materassi speciali o sistemi di posizionamento aiutano a sostenere in modo ottimale il corpo durante la notte e a prevenire piaghe da decubito e contratture.
- Ausili per la cura e il bagno: Sollevatori da bagno, sedie da doccia o letti speciali facilitano la cura quotidiana e garantiscono la sicurezza in bagno.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net