Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
Poiché la sindrome di Cornelia de Lange è molto complessa, la fornitura di ausili deve essere personalizzata in base alle esigenze motorie e sensoriali:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché molti bambini rimangono non verbali o hanno difficoltà con il linguaggio parlato, i segni, le lavagne di comunicazione o i parlatori elettronici aiutano a evitare la frustrazione e consentono la partecipazione sociale.
- Ausili per l'udito e la vista: Poiché i disturbi sensoriali sono molto comuni, la fornitura precoce di apparecchi acustici e occhiali è fondamentale per lo sviluppo cognitivo.
- Mobilità e ortopedia: le protesi o gli ausili di presa forniscono supporto in caso di deformità degli arti. In caso di debolezza muscolare generale, possono essere d'aiuto le carrozzine per la riabilitazione o le sedie a rotelle attive, adattate alla corporatura spesso minuta.
- Ausili nutrizionali: A causa del frequente reflusso e dei disturbi dell'alimentazione, possono essere necessari bicchieri speciali, cuscini antireflusso per il posizionamento in posizione elevata o pompe di alimentazione mobili (per la dipendenza dal sondino).
- Sicurezza nella vita quotidiana: poiché alcuni bambini mostrano tratti autistici o una tendenza all'autolesionismo, possono essere utili caschi di sicurezza o letti di sicurezza con morbide imbottiture per un ambiente tranquillo in cui dormire.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net