Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
A causa dei disturbi neurologici e della coordinazione spesso limitata, è particolarmente importante fornire ausili personalizzati:
Stabilità e posizionamento: in caso di disturbi della coordinazione e ipotonia muscolare, gusci di seduta, sedie terapeutiche o sistemi di posizionamento adattati favoriscono una postura stabile e un maggiore comfort nella vita quotidiana.
Ausili per la mobilità: A seconda della gravità, passeggini riabilitativi, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione aiutano le persone a spostarsi in modo sicuro. Anche i trainer per la posizione eretta possono promuovere la consapevolezza del corpo e la stabilità.
Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA) : i parlatori, gli ausili per la comunicazione o i sistemi di simboli facilitano la comunicazione quotidiana delle persone con disturbi del linguaggio e della parola.
Vita quotidiana e sicurezza: i caschi di sicurezza e gli ausili stabilizzanti possono fornire ulteriore sicurezza in caso di problemi di equilibrio o di rischio di caduta.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato allo sviluppo motorio, alla coordinazione e alla percezione e possono essere facilmente integrati nella vita quotidiana.
Sonno e sollievo: in caso di problemi di sonno o di irrequietezza, i sistemi di posizionamento e i letti adattati possono contribuire a un maggiore riposo e sollievo per il bambino e la famiglia.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net