Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
La sindrome GRIN1 è spesso associata a ritardi nello sviluppo, ipotonia muscolare e comunicazione limitata. Gli ausili personalizzati supportano lo sviluppo e la vita quotidiana:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sedie terapeutiche o sistemi di posizionamento aiutano a promuovere una postura stabile e a rendere più confortevole la vita quotidiana.
Ausili per la mobilità: A seconda delle capacità motorie, carrozzine per la riabilitazione, sedie a rotelle o pedane per la stazione eretta favoriscono una mobilità sicura e promuovono la consapevolezza del corpo.
Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è spesso limitato, i talkers, i sistemi di controllo oculare o le carte di simboli facilitano la comunicazione.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato allo sviluppo motorio, alla percezione e alle abilità cognitive e possono essere facilmente integrati nella vita quotidiana.
Vita quotidiana e sicurezza: in caso di maggiore agitazione o crisi epilettiche, le misure di protezione e gli ausili personalizzati possono garantire una maggiore sicurezza.
Sonno e sollievo: sistemi di posizionamento e letti adattati possono contribuire ad alleviare l'irrequietezza o i problemi di sonno del bambino e della famiglia.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net