Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
L'atassia di Friedreich è una malattia neurologica progressiva che colpisce principalmente la coordinazione, l'equilibrio e la forza muscolare. Gli ausili personalizzati favoriscono l'indipendenza e la vita quotidiana:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sedie terapeutiche o sistemi di posizionamento aiutano a promuovere una postura stabile e a prevenire l'assunzione di peso scorretto.
Ausili per la mobilità: Ausili per la deambulazione, sedie a rotelle o carrozzine per la riabilitazione aiutano a mantenere una mobilità sicura e a risparmiare forza, soprattutto se l'andatura diventa sempre più instabile.
Ortesi e stabilizzazione: le ortesi possono aiutare a stabilizzare gli assi del piede e della gamba e a facilitare la deambulazione.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato per la coordinazione, l'equilibrio e la forza muscolare e aiutano a mantenere le capacità il più a lungo possibile.
Vita quotidiana e sicurezza: in caso di rischio di caduta, le misure di protezione e gli ausili adattati possono garantire una maggiore sicurezza nella vita quotidiana.
Sonno e sollievo: letti e sistemi di posizionamento adattati offrono un maggiore comfort e favoriscono un sonno ristoratore.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net