Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
A causa della combinazione di debolezza muscolare e suscettibilità alle infezioni, una fornitura lungimirante di ausili è fondamentale:
- Stabilità e posizionamento: a causa della grave ipotensione, sono necessarie sedie terapeutiche o gusci di seduta personalizzati. Questi supportano una postura eretta, particolarmente importante per ventilare in modo ottimale i polmoni ed evitare il soffocamento durante l'alimentazione.
- Ausili per la mobilità: A seconda delle capacità motorie, i passeggini per la riabilitazione, le sedie a rotelle attive o i trainer stabilizzanti per la posizione eretta forniscono un supporto. I trainer per la posizione eretta favoriscono inoltre la densità ossea e alleviano la pressione sugli organi interni.
- Supporto respiratorio: a causa della suscettibilità alle infezioni, i dispositivi mobili di aspirazione e gli assistenti alla tosse (CoughAssist) sono spesso indispensabili per liberare le vie respiratorie dal muco.
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (AAC): poiché il linguaggio parlato è solitamente assente, i sistemi di controllo oculare, i talkers o le semplici schede di simboli aiutano il bambino a comunicare.
- Sicurezza durante il sonno: iletti di cura specializzati facilitano le cure quotidiane e consentono di sollevare la parte superiore del corpo per alleviare il reflusso e le difficoltà respiratorie durante la notte.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net