Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
L'obiettivo degli ausili è ridurre al minimo la pressione sul sistema nervoso, alleviare il dolore e mantenere l'indipendenza nella vita quotidiana:
- Posizionamento e supporto per il collo: poiché la pressione e la cattiva postura aumentano il dolore, i cuscini ortopedici di supporto per il collo e i sistemi di posizionamento sono essenziali. Questi aiutano a mantenere la colonna cervicale stabile e priva di pressione durante la notte.
- Ausili per la mobilità: In caso di disturbi della deambulazione o vertigini, i rollator o, in caso di paralisi progressiva, le sedie a rotelle offrono la sicurezza necessaria. Un buon assorbimento degli urti è importante per evitare shock alla colonna vertebrale.
- Ausili quotidiani per i disturbi sensoriali: Poiché le persone colpite spesso non sentono il calore, ausili come tazze isolate per bere o guanti protettivi speciali sono importanti per evitare ustioni inosservate in casa.
- Ausili ergonomici per la scrittura e la presa: In caso di perdita di forza delle mani, gli addensatori di presa per le posate, i portapenne o i mouse speciali per computer facilitano la partecipazione alla scuola, al lavoro e alla vita quotidiana.
- Monitoraggio per l'apnea notturna: poiché la malformazione di Chiari può influenzare il centro respiratorio, i monitor mobili (pulsossimetri) offrono sicurezza in caso di difficoltà respiratorie notturne.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net