Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché la normale luce solare è dolorosa per i pazienti affetti da EPP, essi hanno bisogno di ausili speciali per poter partecipare alla vita sociale e alla vita quotidiana all'aperto:
- Abbigliamento speciale: si consiglia di indossare abiti lunghi e a trama fitta. È interessante notare che i tessuti di colore giallo spesso offrono una migliore protezione contro la componente dannosa della luce blu.
- Parasole in PPE: i parasole tradizionali di solito non sono sufficienti. Esistono parasole speciali dotati di un rivestimento esterno che riflette attivamente la componente blu della luce solare.
- Pellicole per finestre: poiché la luce visibile penetra anche nel vetro, speciali pellicole filtranti contro i raggi UV e la luce blu per i finestrini dell'auto o per le finestre delle stanze dei bambini possono dare un enorme sollievo.
- Guanti e copricapo: per proteggere anche le estremità, in estate sono indispensabili guanti speciali per la protezione dalla luce e cappelli a tesa larga.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net