Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché i bambini con carenza congenita di glutammina hanno spesso grandi difficoltà motorie, la scelta degli ausili giusti è fondamentale per la partecipazione alla vita familiare:
- Posizionamento e seduta:Sedie terapeutiche speciali o gusci di seduta personalizzati supportano i bambini con scarso controllo della testa e del tronco. Questo non solo facilita l'alimentazione, ma anche l'interazione con l'ambiente.
- Mobilità: un passeggino riabilitativo personalizzato fornisce la stabilità e la sicurezza necessarie per le uscite e le visite mediche.
- Supporto precoce: un supporto fisioterapico intensivo è essenziale per promuovere al meglio le capacità motorie.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net