Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
A causa dell'interessamento multiorgano, i bambini affetti necessitano di un'assistenza medica accurata e spesso di ausili specifici che li aiutino ad affrontare con sicurezza la vita quotidiana:
- Ausili per la mobilità: In caso di conseguenze neurologiche (ad esempio dopo un ictus o una debolezza generale), le sedie a rotelle o le carrozzine per la riabilitazione aiutano a minimizzare lo sforzo sul sistema cardiovascolare.
- Ausili per la continenza: poiché la funzione vescicale e intestinale è spesso compromessa, gli ausili discreti e di alta qualità (come cateteri o materiale per l'incontinenza) svolgono un ruolo importante per la qualità della vita e la partecipazione sociale.
- Tecnologia di monitoraggio: a causa di problemi vascolari, i dispositivi di monitoraggio a domicilio (ad esempio per controllare la pressione sanguigna) possono essere utili dopo aver consultato i medici.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net