Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto per la vita quotidiana
Poiché la causa genetica non può ancora essere curata, l'attenzione si concentra sul trattamento sintomatico e sulla fornitura di ausili adeguati per migliorare la qualità della vita del bambino:
- Protezione dalla luce:occhiali con filtri speciali o lenti fortemente colorate sono essenziali per ridurre al minimo l'abbagliamento, sia all'aperto che in ambienti interni molto luminosi. Anche i cappellini con un'ampia visiera sono utili nella vita di tutti i giorni.
- Ausili visivi ingrandenti: Lettori di schermo, ingranditori elettronici o software speciali per la scuola aiutano i bambini con scarsa acutezza visiva a partecipare.
- Illuminazione ottimale: un' illuminazione indiretta e non abbagliante a casa e al lavoro crea un ambiente più piacevole per il bambino.
- Lenti a contatto: in alcuni casi, le lenti a contatto con stampa dell'iride possono essere utilizzate per creare una pupilla artificiale e ridurre così la quantità di luce che entra nell'occhio.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net