Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
I bambini nati con la trisomia 2 a mosaico richiedono un attento monitoraggio da parte di diversi specialisti. A seconda della gravità dei sintomi, diversi ausili possono favorire lo sviluppo:
- Intervento precoce e terapia: la fisioterapia e la terapia occupazionale sono componenti fondamentali per compensare i ritardi nello sviluppo motorio.
- Ausili per la mobilità: In caso di marcata debolezza muscolare o di disturbi della coordinazione, carrozzine riabilitative o speciali ausili per la deambulazione possono favorire la mobilità nella vita quotidiana.
- AAC: se lo sviluppo del linguaggio è ritardato, le carte illustrate o le schede di comunicazione possono aiutare a garantire la partecipazione alla vita familiare.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net