Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporti per la vita quotidiana
Poiché l'attenzione è rivolta allo sviluppo mentale e alla comunicazione, gli ausili mirati aiutano ad abbattere le barriere nella vita quotidiana e a promuovere l'indipendenza:
- Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): poiché il linguaggio parlato è spesso limitato, i talkers (dispositivi di output vocale), le applicazioni specializzate su tablet o i sistemi di carte illustrate sono essenziali per la partecipazione.
- Ausili per la strutturazione: Per i sintomi dell'autismo, gli orari visivi (ad es. timer o pittogrammi) aiutano a rendere la vita quotidiana prevedibile e a ridurre lo stress.
- Ausili sensoriali: in caso di irrequietezza o disturbi percettivi, coperte ponderate o speciali cuscini di posizionamento possono aiutare a calmare il bambino.
- Supporto terapeutico: un supporto precoce di logopedia e terapia occupazionale è fondamentale per uno sviluppo ottimale.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net