Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
Dopo un ictus, il movimento, la percezione e la comunicazione possono essere compromessi a seconda della gravità dell'ictus. Gli ausili personalizzati supportano lo sviluppo e la vita quotidiana:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sedie terapeutiche o sistemi di posizionamento aiutano a promuovere una postura stabile e forniscono un supporto ottimale al corpo.
Ausili per la mobilità: carrozzine, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione consentono una maggiore indipendenza e sicurezza nella vita quotidiana. I trainer in piedi possono anche promuovere la consapevolezza del corpo.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato allo sviluppo motorio, alla coordinazione e alla percezione e aiutano a ricostruire le abilità perdute.
Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA): i parlatori, i sistemi di simboli o gli ausili per la comunicazione facilitano la comprensione dei disturbi del linguaggio o del linguaggio.
Vita quotidiana e sicurezza: a seconda della limitazione, le ortesi o le misure di protezione possono aiutare a stabilizzare i movimenti e a prevenire le lesioni.
Sonno e sollievo: letti e sistemi di posizionamento adattati offrono maggiore comfort e favoriscono un sonno ristoratore.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net