Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
L'ipofosfatasia (HPP) è spesso associata a una ridotta stabilità ossea, debolezza muscolare e dolore. Gli ausili personalizzati supportano la vita quotidiana e danno sollievo al bambino e alla famiglia:
Stabilità e posizionamento: gusci di seduta, sistemi di posizionamento o ortesi aiutano a stabilizzare il corpo e a prevenire un carico errato.
Ausili per la mobilità: A seconda della capacità di sostenere il peso del bambino, passeggini riabilitativi, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione aiutano a risparmiare le forze e a rimanere mobili in sicurezza.
Protezione e sollievo: gli ausili adattati aiutano a ridurre il dolore e a evitare il sovraccarico nella vita quotidiana.
Terapia e sostegno: gli ausili terapeutici delicati favoriscono la mobilità senza gravare ulteriormente sulle ossa.
Vita quotidiana e sicurezza: se il rischio di fratture è maggiore, gli ausili stabilizzanti e gli ambienti adattati possono garantire una maggiore sicurezza.
Sonno e sollievo: letti e sistemi di posizionamento adattati possono alleviare il corpo e contribuire a un maggiore riposo durante il sonno.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net