Che cos'è la sindrome ADNP?
La sindrome di ADNP (nota anche come sindrome di Helsmoortel-Van der Aa) è una rara malattia genetica causata da alterazioni del gene ADNP. Questo gene svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello e nella regolazione di molti altri geni.
I bambini affetti dalla sindrome ADNP presentano solitamente un grave ritardo nello sviluppo, sintomi dello spettro autistico, marcati disturbi del linguaggio e deficit intellettivo. Sono comuni anche ipotonia (basso tono muscolare), disturbi del sonno, problemi cardiaci o gastrointestinali e caratteristiche facciali tipiche.
La progressione non è progressiva, ma i sintomi sono permanenti e richiedono un supporto intensivo, terapie e spesso ausili per sostenere la vita quotidiana.
Ausili frequentemente utilizzati per la sindrome ADNP:
Ausili e supporto nella vita quotidiana
A seconda della sua gravità, la neurofibromatosi può essere associata a disabilità fisiche, neurologiche e cognitive. Ausili personalizzati supportano lo sviluppo e la vita quotidiana:
Stabilità e posizionamento: ausili per la seduta, ortesi o sistemi di posizionamento possono aiutare a prevenire posture scorrette e a stabilizzare il corpo.
Ausili per la mobilità: In caso di disabilità motorie, carrozzine, sedie a rotelle o ausili per la deambulazione aiutano a spostarsi in modo sicuro e il più possibile indipendente.
Terapia e supporto: gli ausili terapeutici forniscono un supporto mirato allo sviluppo motorio, alla coordinazione e alla percezione e aiutano a rafforzare le abilità esistenti.
Visione e percezione: gli ausili visivi e gli ambienti adattati possono facilitare la vita quotidiana delle persone con disabilità visive.
Comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): gli ausili per la comunicazione o i sistemi strutturanti possono supportare la comunicazione in caso di difficoltà di apprendimento o di linguaggio.
Vita quotidiana e sollievo: gli ausili strutturanti e le soluzioni personalizzate aiutano a rendere più chiara la vita quotidiana e ad alleggerire il carico del bambino e della famiglia.
Per saperne di più
Ulteriori informazioni utili sulla sindrome ADNP sono disponibili qui:
www.orpha.net